Вроджена галактоземія в практиці неонатолога (клінічний випадок)

Abstract

Мета роботи – на власному клінічному досвіді продемонструвати сучасний стан даної проблеми в умовах обмеженого досвіду роботи лікарів-неонатологів з рідкісною патологією у новонароджених. Матеріал та методи дослідження. В основу дослідження покладено обстеження та лікування новонародженого з класичною формою вродженої галактоземії. Комплекс діагностичних заходів включав: клінічні, біохімічні, бактеріологічні дослідження, інструментальні: рентгенографія органів грудної клітки, ультразвукові дослідження, доплерографія, обстеження очного дна, патогістологічні дослідження. Всі обстеження проведено з дотриманням принципів біоетики. The purpose of the work is to highlight the diagnostic and management challenges associated with this rare inborn error of metabolism in neonates, particularly in settings with limited clinical experience among neonatologists, based on a single-centre observation. Material and methods of the study. The report describes the clinical course, diagnostic evaluation, and management of a newborn diagnosed with classical (type I) congenital galactosaemia. Diagnostic investigations comprised clinical examination, serial biochemical analyses (including serum bilirubin fractions and liver enzymes), chest radiography, abdominal ultrasonography with Doppler assessment, ophthalmoscopic fundus examination, and postmortem histopathological analysis.